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Quarta - 05 de Janeiro de 2011 às 14:40

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BBC
Síndrome só foi diagnosticada quando Hayles
Síndrome só foi diagnosticada quando Hayles
A britânica Hayley Okines sofre da forma mais severa da síndrome de progéria, condição genética rara que leva a um dramático envelhecimento prematuro. Graças a um tratamento pioneiro nos Estados Unidos, Hayley conseguiu comemorar este ano seu aniversário de 13 anos.

A adolescente foi diagnosticada com a síndrome de Hutchinson-Gilford quando tinha apenas um ano de idade e, de acordo com os médicos, dificilmente chegaria à adolescência.

A progéria é causada pela mutação de um gene que leva ao acúmulo de uma proteína chamada progerina. A proteína desencadeia um processo de envelhecimento celular excessivamente rápido.

Os pacientes com a doença passam por um processo de envelhecimento oito vezes mais rápido do que o registrado normalmente.

Síndrome só foi diagnosticada quando Hayles tinha 1 ano.

Para ser submetida ao tratamento, Hayley tem que viajar aos Estados Unidos a cada 16 semanas e, segundo ela, às vezes, a medicação a faz sentir um pouco mal. Antes de ser usado no caso de Hayley, o tratamento só havia sido testado em ratos.

Segundo o site criado por seus pais para divulgar mais informação sobre a doença, atualmente há no mundo apenas 53 crianças com a doença. Eles contam ainda que nenhum problema foi registrado durante a gravidez de Hayley.

Síndrome de progéria

A síndrome é extremamente rara, ocorrendo em um de cada oito milhões de nascimentos.

Enrugamento da pele, embranquecimento e queda dos cabelos, olhos proeminentes e veias cranianas salientes são algumas das características físicas da doença.

Os portadores de progéria também costumam sofrer de osteoporose, insuficiências endócrinas e cardíacas.

Segundo uma fundação que pesquisa a progéria, a maioria dos portadores morre por doenças do coração.

A idade média alcançada pelas crianças é 13 anos, com expectativa de vida dos pacientes variando entre 8 e 21 anos.

Embora tenha uma base genética a doença não é geralmente transmitida na família. Trata-se de uma mutação aleatória dos genes e as chances de uma família em que há um paciente com a síndrome, de ter outro bebê portador da doença é a mesma para qualquer outro casal ao redor do mundo.
 






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