Exame de sangue detecta quatro síndromes congênitas

Esta foi a primeira vez que um estudo de escolha aleatória e feito em vários centros conseguiu detectar tantas anomalias cromossômicas e com um resultado tão alto.

Os números foram anunciados em reunião científica ontem nos EUA e abrem a possibilidade de um teste pré-natal mais seguro e eficiente. Ao mesmo tempo, aumentam também as chances de um casal optar por um aborto (ilegal no Brasil) no caso do diagnóstico positivo.

Hoje, o exame é feito com ultrassom e análise do líquido amniótico, um processo invasivo em que há risco de ocorrer um aborto.

No novo método, a detecção das síndromes --provocadas por número anormal de cromossomos--, foi feita pelo sequenciamento do material genético do plasma das grávidas, retirado da mesma forma que em exames de sangue "comuns", menos invasivos e sem risco para o feto.

O estudo foi destaque na reunião da Sociedade para Medicina Maternal-Fetal, no Texas. O trabalho é da equipe de Richard Rava, da empresa Verinata Health, Inc., Research & Development, de Redwood City, Califórnia.

"Sequenciar" significa estabelecer a ordem dos componentes químicos básicos do material genético, o DNA.

O estudo foi possível graças aos extraordinários avanços na tecnologia de sequenciamento do genoma (conjunto do material genético) dos anos recentes, conhecida como "sequenciamento paralelo maciço".

A equipe se desdobrou para obter os dados: foram coletadas amostras do sangue de 2.882 mulheres que passavam por diagnósticos pré-natais de rotina em 60 locais em todos os EUA. O objetivo era detectar possíveis aneuploidias -células com número anormal de cromossomos.

"Este é o primeiro estudo clínico cego que demonstrou a detecção de todas as aneuploidias fetais ao longo do genoma", disse Diana Bianchi, do Instituo de Pesquisa da Mãe e da Criança do Centro Médico Tufts.

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	Novo teste detecta problemas cromossômicos

O estudo foi particularmente eficiente em detectar a aneuploidia conhecida como síndrome de Down: 89 dos 89 casos, ou 100% de eficácia. Outro dado importante: não houve nenhum resultado falso-positivo, não produzindo esse potencial fator de estresse para o casal.

Outras síndromes checadas foram as de Edwards, Patau e Turner, também com um bom índice de acertos, mas não em 100% dos casos.

"Síndromes" não são doenças e sim condições médicas associadas a determinados sinais e sintomas.

Por exemplo, a síndrome de Turner afeta apenas meninas e um sinal é a estatura baixa; a de Edwards afeta órgãos como o coração e os rins; a de Down inclui características anatômicas como queixo reduzido, baixa estatura, retardo mental.

Na opinião de Debora Bertola, geneticista médica do Instituto da Criança do HC e do Centro de Estudos do Genoma Humano da USP, a tecnologia é promissora. "Por ser um método não invasivo, deve facilitar a adesão".

Segundo ela, porém, a técnica ainda precisa ser refinada para a detecção das outras síndromes, que não a Down. "Mas é uma esperança de detecção precoce".